1. Sự cần thiết của việc xét nghiệm gen di truyền.
Đối với cá nhân:
- Có nhiều loại xét nghiệm phân tích gen khác nhau. Phân tích gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi và các nguy cơ sức khỏe trong mỗi người. Từ đó giúp mỗi cá nhân có thể làm chủ và nâng cao chất lượng cuộc sống, chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe của bản thân, có những điều chỉnh trong lối sống và chế độ chăm sóc y tế để phù hợp với hồ sơ di truyền cụ thể của cá nhân:
- Thay đổi lối sống, tối ưu hóa chế độ tập luyện thể dục, tối ưu hóa chế độ dinh dưỡng.
- Khai phá tiềm năng bản thân.
- Phát huy các thế mạnh bản thân, cải thiện điểm yếu.
- Có kế hoạch chăm sóc y tế phòng ngừa bệnh từ sớm, cũng như lựa chọn điều trị phù hợp nếu có phát triển bệnh.
Đối với xã hội (trong lĩnh vực điều trị và chăm sóc sức khỏe): Phân tích gen có thể giúp hỗ trợ:
- Chẩn đoán nguy cơ bệnh di truyền.
- Xác định các biến đổi gen gây bệnh.
- Xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.
- Xác định các biến đổi gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh.
- Xác định các biến đổi gen có thể di truyền cho trẻ em.
- Sàng lọc trẻ sơ sinh cho một số điều kiện có thể điều trị.
- Hướng dẫn bác sĩ quyết định loại thuốc hay phác đồ điều trị tối ưu nhất cho bệnh nhân.
- Dữ liệu gen được cập nhật trong nguồn dữ liệu lớn dành riêng cho người Việt, nhằm mục đích sử dụng cho nghiên cứu y học cá
2. Vậy, phân tích gen di truyền là gì?
Bộ gen người bao gồm khoảng 20.000 gen. Mỗi người sẽ thừa hưởng hệ gen từ bố và mẹ. Ở một số người, có những gen không tác động xấu đến cơ thể, nhưng ở người khác thì có thể. Hệ gen của chúng ta sẽ khiến mỗi người là một cá thể đặc trưng riêng biệt và duy nhất.
Gen là một đoạn ADN (axit deoxyribonucleic), chứa đựng các thông tin di truyền cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Gen chi phối các đặc điểm tính trạng, ví dụ như từ màu mắt đến hình dạng tai và cả nguy cơ mắc bệnh. Gen là đơn vị di truyền cơ bản mà mỗi người đều có thể truyền lại các tính trạng biểu hiện cho thế hệ sau.
Cơ chế hoạt động của một xét nghiệm phân tích gen:
Các xét nghiệm phân tích gen di truyền kiểm tra các nhiễm sắc thể để tìm các bất thường (hay còn gọi là các đột biến di truyền) như nhiễm sắc thể thừa, nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc vật chất nhiễm sắc thể chuyển đoạn. Mỗi bộ nhiễm sắc thể chứa khoảng 20.000 gen; do đó, các đoạn nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu hoặc nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn có thể có tác động đáng kể đến sức khỏe của một người.
Các gen trên nhiễm sắc thể tạo ra protein, định hướng sự phát triển sinh học và hoạt động của khoảng 100 nghìn tỷ tế bào trong cơ thể chúng ta. Protein rất cần thiết cho sự sống, chúng đóng vai trò như xây dựng cấu trúc cho tế bào và mô; chúng tạo ra năng lượng; và chúng hoạt động như những vật truyền tín hiệu giữa vùng này với vùng khác của cơ thể.
Ngoài việc nghiên cứu bản thân các gen, một số xét nghiệm gen bao gồm các xét nghiệm hóa sinh về sự hiện diện hoặc vắng mặt của một số protein nhất định có thể báo hiệu rằng các gen không hoạt động theo đúng cơ chế của nó.
3. Ứng dụng của phân tích gen?
Ngày nay, tiến bộ của công nghệ đã tác động mạnh mẽ đến hầu hết mọi khía cạnh trong cuộc sống, đặc biệt là trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe. Các nhà khoa học nghiên cứu các chuỗi ADN hoàn chỉnh và thiết lập bản đồ di truyền để tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh, hoặc một yếu tố khiến một người giảm cân hoặc tăng cân nhanh hơn người khác, thậm chí là sự khác biệt trong hành vi cũng như khả năng nhận thức và tính cách. Chỉ với mẫu máu hoặc mẫu nước bọt, một người đã có thể mở khóa vô số thông tin di truyền ẩn sâu bên trong cơ thể.
Phân tích gen có thể giúp xác định những gì liên quan đến di truyền đặc trưng của từng cá nhân như tiềm năng phát triển, tiềm năng thể chất, vấn đề chuyển hóa dinh dưỡng, thiên hướng tính cách/hành vi và các nguy cơ sức khỏe trong mỗi người.
Mối liên quan giữa gen và tiềm năng phát triển của trẻ em:
Một trong những ứng dụng của giải mã gen là cha mẹ có thể sử dụng thông tin di truyền của con để hiểu biết hơn về tiềm năng ẩn sâu trong trẻ. Mỗi đứa trẻ là một cá thể riêng biệt và duy nhất. Giáo dục trẻ em theo một thước đo chung sẽ cản trở con trẻ tự khai phá tiềm năng thiên bẩm. Ví dụ, đối với những đứa trẻ có gen hướng ngoại thì việc học nhiều giờ liên tục và kéo dài ở trường có thể dẫn đến trầm cảm. Các nhà di truyền học về nhi khoa khuyến cáo rằng với trẻ em có một số biến thể gen nhất định cần nhận được nhiều hơn sự chăm sóc và hỗ trợ từ người mẹ.
Mối liên quan giữa gen và tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, chuyển hóa:
Theo Tiến sĩ Jennifer Stagg, tác giả của quyển sách “Unzip Your Genes”, trong những năm gần đây, giải mã gen đã đóng góp những thông tin quan trọng cho y tế và khoa học. Bây giờ, Tiến sĩ đã có thể giải thích rõ ràng những câu hỏi của bệnh nhân mà trước đây không trả lời được. Ví dụ: “Có vẻ như tôi bị béo lên khi tôi tập tạ?”; “Tôi đã thử nhiều chế độ ăn kiêng ít chất bột đường nhưng nó lại không hiệu quả, làm sao lại như vậy?” Giờ đây, chỉ với một mẫu nước bọt, tôi đã có thể dễ dàng trả lời “Bà Smith, về mặt di truyền, cơ thể bà có nhiều khả năng tăng khối lượng mỡ hơn người khác khi bà tập tạ” hay “Ông Morgan, với đặc điểm di truyền, thì một chế độ ăn giảm cân tốt nhất cho cơ thể ông là chế độ ăn Địa Trung Hải”.
Mối liên quan giữa gen và nguy cơ bệnh tật:
Một người khỏe mạnh cũng có thể mang gen bệnh (mầm bệnh) trong cơ thể, khi kết hôn với một người khỏe mạnh, nếu người đó cũng mang gen bệnh tương tự thì xác xuất sinh con bị bệnh là 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền bệnh và gen bệnh cho con.
Hiện có rất nhiều căn bệnh liên quan đến di truyền và có thể can thiệp trên cơ sở kết quả phân tích bộ gen. Ví dụ như một căn bệnh rất hay gặp ở Việt nam là suy thận mãn, nếu có kết quả phân tích gen để có giải pháp phòng ngừa từ sớm thì nguy cơ phải chạy thận suốt đời sau này cũng sẽ giảm xuống đáng kể.
Một người có tiền sử gia đình có người thân bị ung thư vú thì có thể làm giải mã gen để tìm hiểu xem anh/cô ấy có mang đột biến trên gen BRCA hay không, vì nghiên cứu cho thấy đột biến trên gen BRCA làm tăng đáng kể khả năng mắc bệnh ung thư vú. Đặc biệt, đột biến trên gen BRCA1 có thể làm tăng khả năng ung thư vú lên tới 81% và ung thư buồng trứng lên tới 54%. Giải mã gen sẽ cung cấp thông tin về di truyền để người dùng và bác sĩ chủ động trong việc lên kế hoạch phòng ngừa.
4 .Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới là gì?
Giải trình tự gen Thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu trình tự ADN cùng lúc với độ dài có thể bằng cả hệ gen, tăng lưu lượng xử lý lên 100 đến 1000 lần. Đồng thời, sự ra mắt của nền tảng NGS đầu tiên vào giữa những năm 2000 đã giúp làm giảm 50.000 lần giá thành cho 1 lần giải trình tự hệ gen người so với chi phí trước đó của Dự án Hệ gen người (năm 1990, 3 tỷ USD cho 1 bộ gen người). Ngày nay, công nghệ NGS tiên tiến nhất với hệ thống Illumina NovaSeq đã giúp một bộ gen người được đọc nhanh trong vòng vài tuần, với lượng dữ liệu đọc gấp gần 40 lần bộ gen tạo bởi Dự án Hệ gen người.
Một trong những ứng dụng chính của NGS vào giải trình tự gen người là kỹ thuật Giải trình tự vùng gen mã hóa (WES – Whole Exome Sequencing) và Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS – Whole Genome Sequencing):
- WES cho phép giải mã toàn bộ trình tự ADN của các gen mã hóa (là các gen quy định cho những protein biểu hiện của phần lớn các biến thể liên quan đến bệnh tật đã được biết đến trong y văn). Đây là phương pháp tiếp cận hợp lý đối với các vùng gen quan tâm để sàng lọc các biến đổi gen đã biết có liên quan tới các rối loạn di truyền hiếm gặp, các bệnh tật phức tạp, ung thư, hoặc nghiên cứu sự đa dạng hệ gen giữa các nhóm dân số khác nhau trên thế giới. Phương pháp phù hợp trong sàng lọc nguy cơ di truyền với các căn bệnh phổ biến thường gặp như ung thư, tim mạch, đái tháo đường…
- WGS có khả năng giải trình tự toàn bộ bộ gen người, bao gồm toàn bộ ADN trong tế bào, qua đó có thể phát hiện tất cả các biến thể, bao gồm cả các biến đổi gen mới chưa được biết đến và hiếm gặp, chỉ trong một thử nghiệm duy nhất. WGS thường được sử dụng trong nghiên cứu sâu về nhiều loại bệnh tật, đặc biệt là ung thư, cũng như quá trình tiến hóa dân số và dược lý học.
Trên thực tế sẽ không có cơ chế tương tác 1:1 đối với biến đổi gen và khả năng gây bệnh, mà thường là có nhiều gen liên quan đến quá trình phát sinh một bệnh và nhiều gen lại không xuất hiện những biến đổi gen đặc hiệu. Sự phát triển của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã giúp các nhà khoa học có được bức tranh tổng thể và chi tiết hơn khi tiến hành các xét nghiệm gen di truyền, qua đó có khả năng phát hiện những gen chưa biết nhưng có liên quan tới quá trình khởi phát bệnh và cả những dạng hiếm gặp đặc biệt của biến đổi gen xảy ra trong thực tế.
5. Phân tích giải trình tự gen phù hợp với đối tượng nào?
Người muốn tầm soát nguy cơ mắc các loại bệnh lý di truyền, đặc biệt là người có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền (ung thư vú, buồng trứng, vòi trứng, phúc mạc nguyên phát, tuyến tiền liệt và tụy…), các cặp vợ chồng chuẩn bị có ý định sinh con.
Người quan tâm đến sức khỏe, muốn biết nguy cơ tiến triển các bệnh mạn tính/rối loạn chuyển hóa.
Người muốn hiểu rõ về các đặc tính di truyền (xu hướng tính cách, dinh dưỡng, dị ứng, tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất…) để đưa ra các lựa chọn phù hợp trong cuộc sống.
6. Cơ chế giải mã gen phát hiện các bệnh ung thư di truyền như thế nào?
Theo thống kê, khoảng 10% các ca ung thư được cho là từ khiếm khuyết di truyền. Khoảng 350 triệu người trên thế giới mắc bệnh hiếm gặp thì 80% trong số đó là do di truyền. Hầu hết các bệnh hiếm gặp do di truyền xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, kể cả khi các triệu chứng bệnh không ngay lập tức xuất hiện. Tất cả các căn bệnh đều có nguyên nhân bất thường hoặc đột biến trong bộ gen.
Giải mã gen là cách tốt nhất để biết được những biến đổi di truyền trong cơ thể của bạn. Những người lo lắng về tiền sử gia đình có di truyền các nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không thì nên xem xét lựa chọn giải mã gen. Việc giải mã các đột biến (cũng được gọi là các biến thể) trên gen sẽ cung cấp thông tin về các gen nào của bạn ảnh hưởng đến sức khỏe hiện tại hoặc trong tương lai. Mặc dù giải mã gen không loại trừ được nguy cơ mắc ung thư, nhưng có thể giúp bạn đưa ra các quyết định tốt hơn cho sức khỏe và lối sống, có kế hoạch chăm sóc y tế để phòng ngừa sớm. Trong nhiều trường hợp, phát hiện sớm giúp kết quả tích cực hơn trong điều trị.
7. Tôi có cần phải lấy máu để phân tích gen không?
Bạn không cần phải lấy máu để phân tích gen.
My Health cung cấp Bộ dụng cụ chuyên dụng đạt tiêu chuẩn cao của hãng Mawi từ Hoa Kỳ (“iSWAB DNA Collection Kit”) và hãng Genotek từ Canada (“Oragene DNA Collection Kit”) để thu lấy và bảo quản ADN từ niêm mạc miệng trong mẫu nước bọt của bạn.
8. Độ tuổi giới hạn để thực hiện việc phân tích gen với dịch vụ tại My Health là bao nhiêu?
Có thể thực hiện phân tích gen kể từ khi mới sinh ra. Do đó, việc thực hiện phân tích gen không giới hạn độ tuổi.
9. Sự khác biệt của ADN thu được từ máu và nước bọt?
ADN thu được từ máu hay nước bọt đều như nhau, đều thu được từ tế bào cơ thể chúng ta. Tuy nhiên, thu mẫu ADN từ nước bọt có ưu thế hơn là không xâm lấn gây đau đớn, dễ dàng thu được hàm lượng mẫu nhiều hơn và ít tạp chất hơn so với mẫu máu. Dung dịch nước bọt có thể bảo quản dễ dàng trong nhiệt độ phòng thời gian 1-2 tháng.
10. Phân tích gen bằng nước bọt có độ chính xác như thế nào?
Bản chất của việc phân tích gen bằng nước bọt là tách chiết ADN từ niêm mạc miệng trong mẫu nước bọt rồi đem đi phân tích. Cho nên, độ chính xác của phân tích gen sẽ phụ thuộc vào con chip giải mã gen và dữ liệu so sánh:
Hiện tại, dịch vụ của My Health sử dụng con chip giải mã gen hiện đại từ tổ chức ILLUMINA, Hoa Kỳ - Tổ chức sản xuất máy và hóa chất giải mã gen số một tại Mỹ với độ chính xác 99,9%. Điều này có nghĩa là, khi bạn muốn làm lại xét nghiệm phân tích gen để xem lại kết quả thì 99,9% sẽ nhận lại được kết quả giống hệt với kết quả lần trước của bạn.
Công nghệ Infinium Asian Screening Array (ASA) cho phép phân tích tầm soát trên bộ gen của cộng đồng người châu Á.
Tỷ lệ xác định biến thể (hay độ nhạy của hệ thống xử lý thông tin y sinh học) > 99% (tức là khi đọc qua khu vực gen đó 100 lần thì đọc đúng biến thể chứa trong vùng gen đó 99 lần).
Độ đọc sâu (số lần vùng gen được lặp lại cho việc giải trình tự) lên tới 100X (Độ đọc càng cao thì độ chính xác càng cao. Các dịch vụ giải trình tự gen ở Việt Nam hiện nay chủ yếu mới chỉ ứng dụng công nghệ có độ đọc sâu khoảng 30X trở lên).
Phân tích dựa trên cơ sở dữ liệu uy tín: cơ sở dữ liệu đối sánh được trích xuất từ các nghiên cứu tương quan về những biến đổi gen mang mầm bệnh và có nguy cơ gây bệnh cao thường gặp được ghi nhận tại dữ liệu của GWAS (Genome-wide association study), HGMD (Human Gene Mutation Database) và Clinvar (Thuộc viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ). Dữ liệu giải trình tự được phân tích bằng nền tảng ENLITER của Breakthough Genomics, là công nghệ phân tích hiện đại, đạt TOP 10 giải pháp công nghệ năm 2019 ứng dụng trong y sinh tại Hoa Kỳ. Nền tảng này dùng trí tuệ nhân tạo tham chiếu vào cơ sở dữ liệu kể trên kết hợp với học sâu từ y văn thời gian thực. Bản báo cáo cuối cùng được duyệt và lý giải bởi chuyên gia di truyền theo tiêu chuẩn của Hiệp hội giải phẫu bệnh Mỹ (College of American Pathologists). Kết quả giải trình tự và phân tích chuyên sâu cung cấp cho khách hàng các thông tin về nguy cơ mắc của hơn 7000 bệnh di truyền bao gồm ung thư, bệnh mạn tính và bệnh hiếm, cũng như các chỉ số liên quan đến tính trạng di truyền chỉ trong 1 xét nghiệm duy nhất.
11. Sự khác biệt giữa phân tích gen thực hiện bởi My Health và nơi khác là gì?
My Health là đơn vị tiên phong tại Việt Nam ứng dụng các công nghệ giải mã gen hiện đại nhất trên Thế giới trong giải mã gen cho người Việt để có báo cáo toàn diện nhất về các thông tin di truyền trong mỗi cá nhân, đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới, cùng với nhu cầu chăm sóc sức khỏe cao cấp và không ngừng gia tăng của người Việt hiện tại và trong tương lai.
(i) Khi thực hiện dịch vụ tại My Health, bạn được trải nghiệm dịch vụ giải mã gen sử dụng dữ liệu nghiên cứu dành cho người châu Á. Đồng thời, My Health kết hợp với công ty Novogene có trụ sở tại Hoa Kỳ, là công ty có nhà máy giải trình tự gen thế hệ mới Falcon (còn gọi là nhà máy giải trình tự số), được khánh thành trong năm 2020. Hệ thống này sử dụng hệ robot xử lý mẫu hoàn toàn tự động, cho phép tối ưu và giảm thiểu tối đa sai sót so với quá trình thao tác có con người tham gia. Novogene ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hàng đầu của Mỹ trong phân tích gen là hệ thống Illumina Novaseq 6000 với độ chính xác là 99,9%. Điều này có nghĩa là, khi bạn muốn làm lại xét nghiệm phân tích gen để xem lại kết quả thì 99,9% sẽ nhận lại được kết quả giống hệt với kết quả lần trước của bạn. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới tiên tiến nhất với hệ thống Illumina NovaSeq giúp một bộ gen người có thể được đọc nhanh trong vòng vài tuần (thay vì vài năm như trước đây), đồng thời cũng giúp tối ưu hóa chi phí dịch vụ cho khách hàng, với giá thành cho 1 lần giải trình tự gen giảm hơn 50.000 lần so với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đầu tiên vào giữa những năm 2000.
(ii) Cơ sở dữ liệu đối sánh uy tín, được trích xuất từ các nghiên cứu tương quan về những biến đổi gen mang mầm bệnh và có nguy cơ gây bệnh cao thường gặp được ghi nhận tại dữ liệu của GWAS (Genome-wide association study), HGMD (Human Gene Mutation Database) và Clinvar (Thuộc viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ).
(iii) Dữ liệu giải mã gen được phân tích bằng nền tảng ENLITER của Breakthough Genomics, là công nghệ phân tích hiện đại, đạt TOP 10 giải pháp công nghệ năm 2019 ứng dụng trong y sinh tại Hoa Kỳ. Nền tảng này dùng trí tuệ nhân tạo tham chiếu vào cơ sở dữ liệu kể trên kết hợp với học sâu từ y văn thời gian thực, cho phép rút ngắn tối đa thời gian giải mã gen, đồng thời có khả năng giải mã được nhiều gen tác động lên một đặc tính di truyền. Do đó, kết quả báo cáo bạn nhận được sẽ chính xác và mang tính khách quan hơn.
Bản báo cáo cuối cùng được duyệt và lý giải bởi chuyên gia di truyền theo tiêu chuẩn của Hiệp hội giải phẫu bệnh Mỹ (College of American Pathologists). Kết quả giải trình tự và phân tích chuyên sâu cung cấp cho khách hàng các thông tin về nguy cơ mắc của hơn 7000 bệnh di truyền bao gồm ung thư, bệnh mạn tính và bệnh hiếm, cũng như các chỉ số liên quan đến tính trạng di truyền chỉ trong 1 xét nghiệm duy nhất.
(iv) Quy trình lấy mẫu ở My Health rất đơn giản, thuận tiện và tiết kiệm thời gian. Thay vì dùng mẫu máu theo cách truyền thống để tách chiết ADN và đem phân tích, với dịch vụ của My Health, chúng tôi tách chiết ADN từ niêm mạc miệng trong mẫu nước bọt sẽ giúp thu được hàm lượng nhiều hơn, ít tạp chất hơn so với mẫu máu, và đặc biệt là không xâm lấn gây đau đớn.
(v) Quy trình giải mã gen nghiêm ngặt, cẩn trọng và được tiến hành tại phòng thí nghiệm của đối tác My Health ở Mỹ đã được cấp chứng chỉ cao nhất của Mỹ (CLIA, CAP, HIPAA). Vì vậy, bạn có thể yên tâm về chất lượng dịch vụ mà chúng tôi mang lại.
(vi) My Health tự hào là nơi kết nối và hội tụ đội ngũ cố vấn là các nhà khoa học, bác sĩ, tiến sĩ và chuyên gia hàng đầu đến từ các đối tác trong lĩnh vực công nghệ sinh học và di truyền tại Mỹ như: Viện Ung thư OHSU, 23andMe, Color Company, Breakthrough Genomics, Novogene... Các đối tác tại Việt Nam như: Viện Công nghệ sinh học Việt Nam (ADNlabo), Viện Phát triển Y dược Công nghệ cao (Medpharin), …
(vii) Ngoài ra, khách hàng sử dụng dịch vụ giải mã gen tại My Healh sẽ được kích hoạt tài khoản trên ứng dụng HR247 - Miễn phí lưu trữ và đồng bộ dữ liệu báo cáo giải mã gen cùng các thông tin sức khỏe cá nhân trong suốt cuộc đời. Thông tin được lưu trữ an toàn, bảo mật (theo tiêu chuẩn HIPAA của Mỹ) và chỉ có thể được truy cập bởi chính người sở hữu, dù họ ở bất kì vị trí và thời điểm nào.
Điểm khác biệt lớn nhất so với các dịch vụ giải trình tự gen trên thị trường Việt Nam hiện nay, đó là khi sử dụng dịch vụ của My Health thì ngoài bản báo cáo di truyền bằng tiếng Anh-Việt (bản online và bản *.pdf có thể tải về) đã được diễn giải bởi hội đồng Y khoa theo tiêu chuẩn Hoa Kỳ, khách hàng sẽ được cung cấp file dữ liệu giải trình tự gốc theo định dạng chuẩn quốc tế, với hình ảnh cấu tạo sắp xếp của các vùng gen được giải mã (dung lượng file từ 10 GB đến 200 GB, tùy theo gói dịch vụ khách hàng đăng ký) để lưu trữ song song. Việc lưu trữ này hiện tại được My Health hỗ trợ lưu trữ trọn đời và hoàn toàn miễn phí trên tài khoản cá nhân HR247 của khách hàng. Dữ liệu sẽ được My Health đồng bộ trên hệ thống đám mây (cloud) và người dùng có thể tải xuống tại bất kỳ đâu trên thế giới cho việc sử dụng, đọc và phân tích sau này. Với ứng dụng HR247, khách hàng có thể dễ dàng mang theo và chia sẻ file giải trình tự gốc cùng các thông tin sức khỏe cá nhân trong suốt cuộc đời bất cứ khi nào, khi cần thăm khám, điều trị hay khi cần được tham vấn di truyền bởi một tổ chức/cơ quan y khoa thứ ba để đối chiếu kết quả báo cáo di truyền, cũng như tiếp tục phân tích trong tương lai để tầm soát nguy cơ với các bệnh tật mới, thậm chí cả khi di chuyển ở nước ngoài.
(viii) Việc xét nghiệm gen chỉ cần thực hiện 01 lần duy nhất trong suốt cuộc đời. Các yếu tố di truyền được giải mã liên tục được chúng tôi cập nhật trong tương lai khi có dữ liệu y văn mới nhất. Đồng thời, khách hàng đã sử dụng dịch vụ giải mã gen tại My Health sẽ được hỗ trợ kết nối tư vấn và khám chữa bệnh với các chuyên gia y tế và sức khỏe hàng đầu liên quan đến lĩnh vực di truyền được giải mã.
(ix) Ngoài ra, My Health cũng cung cấp dịch vụ đọc lại dữ liệu giải trình tự gen của nhà cung cấp khác để đánh giá lại kết quả xét nghiệm.
Với những thế mạnh nói trên, My Health tự tin mang lại dịch vụ tốt nhất có thể cho khách hàng.
12. Sự khác nhau giữa loại hình phân tích gen WES (Giải trình tự vùng gen mã hóa) và WGS (Giải trình tự toàn bộ hệ gen người) tại My Health là gì?
Giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole genome sequencing – WGS) và Giải trình tự vùng gen mã hóa (Whole exome sequencing – WES) là 2 xu hướng chính ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào giải trình tự gen người.
WGS có khả năng giải trình tự toàn bộ bộ gen người, bao gồm toàn bộ ADN trong tế bào, qua đó có thể phát hiện tất cả các biến thể, bao gồm cả các biến đổi gen mới chưa được biết đến và hiếm gặp, chỉ trong một thử nghiệm duy nhất. WGS thường được sử dụng trong nghiên cứu sâu về nhiều loại bệnh tật, đặc biệt là ung thư, cũng như quá trình tiến hóa dân số và dược lý học. Gói dịch vụ WGS tại My Health cung cấp:
Khoảng 150 GB dữ liệu giải trình cấu tạo toàn bộ hệ gen của một cá nhân với 3,2 tỷ cặp bazơ được sắp xếp trọn vẹn.
Chỉ trong 01 xét nghiệm duy nhất để đưa ra báo cáo toàn diện cập nhật theo y văn hiện tại về: sinh trắc di truyền định hướng, nguy cơ với các bệnh hiếm, bệnh mạn tính và ung thư di truyền.
WES cho phép giải mã toàn bộ trình tự ADN của các gen mã hóa (là các gen quy định cho những protein biểu hiện của phần lớn các biến thể liên quan đến bệnh tật đã được biết đến trong y văn). Đây là phương pháp tiếp cận hợp lý đối với các vùng gen quan tâm để sàng lọc các biến đổi gen đã biết có liên quan tới các rối loạn di truyền hiếm gặp, các bệnh tật phức tạp, ung thư, hoặc nghiên cứu sự đa dạng hệ gen giữa các nhóm dân số khác nhau trên thế giới. Phương pháp phù hợp trong sàng lọc nguy cơ di truyền với các căn bệnh phổ biến thường gặp như ung thư, tim mạch, đái tháo đường… Gói dịch vụ WES tại My Health cung cấp:
Khoảng 10 GB dữ liệu giải trình toàn bộ vùng gen mã hóa 600 triệu phân tử ATGC với độ sâu giải trình 100X.
Chỉ trong 01 xét nghiệm duy nhất để đưa ra báo cáo toàn diện cập nhật theo y văn hiện tại về: sinh trắc di truyền định hướng, nguy cơ với các bệnh hiếm, bệnh mạn tính và ung thư di truyền.
13. Công nghệ My Health kết hợp với đối tác Mỹ trong việc giải trình tự gen là gì?
Khi thực hiện dịch vụ tại My Health, khách hàng được trải nghiệm dịch vụ giải mã gen sử dụng dữ liệu nghiên cứu dành cho người châu Á. Đồng thời, My Health kết hợp với đối tác là công ty Novogene có trụ sở tại Hoa Kỳ, là công ty có nhà máy giải trình tự gen thế hệ mới Falcon (còn gọi là nhà máy giải trình tự số), được khánh thành trong năm 2020. Hệ thống này sử dụng hệ robot xử lý mẫu hoàn toàn tự động, cho phép tối ưu và giảm thiểu tối đa sai sót so với quá trình thao tác có con người tham gia. Novogene ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hàng đầu của Mỹ trong phân tích gen là hệ thống Illumina Novaseq 6000 với độ chính xác là 99,9%. Điều này có nghĩa là, khi bạn muốn làm lại xét nghiệm phân tích gen để xem lại kết quả thì 99,9% sẽ nhận lại được kết quả giống hệt với kết quả lần trước của bạn. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới tiên tiến nhất với hệ thống Illumina NovaSeq giúp một bộ gen người có thể được đọc nhanh trong vòng vài tuần (thay vì vài năm như trước đây), đồng thời cũng giúp tối ưu hóa chi phí dịch vụ cho khách hàng, với giá thành cho 1 lần giải trình tự gen giảm hơn 50.000 lần so với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đầu tiên vào giữa những năm 2000.
Dữ liệu giải mã gen được phân tích bằng nền tảng ENLITER của Breakthough Genomics, là công nghệ phân tích hiện đại, đạt TOP 10 giải pháp công nghệ năm 2019 ứng dụng trong y sinh tại Hoa Kỳ. Nền tảng này dùng trí tuệ nhân tạo tham chiếu vào cơ sở dữ liệu nghiên cứu đối sánh, kết hợp với học sâu từ y văn thời gian thực, cho phép rút ngắn tối đa thời gian giải mã gen, đồng thời có khả năng giải mã được nhiều gen tác động lên một đặc tính di truyền. Do đó, kết quả báo cáo bạn nhận được sẽ chính xác và mang tính khách quan hơn.
14. Tiêu chuẩn phòng LAB phân tích giải trình tự gen mà My Health đang thực hiện?
My Health liên kết với đối tác Mỹ trong phân tích giải trình tự gen, với phòng LAB hiện đại đặt tại Mỹ, được Cơ quan Y tế Hoa Kỳ cấp chứng chỉ Lab (CLIA Certified) cho phép cung cấp dịch vụ y tế bệnh viện và công cộng, và được Tổ chức Giải phẫu bệnh Hoa Kỳ cấp chứng chỉ CAP (CAP Accredited) chứng nhận LAB đạt chuẩn. Phòng LAB sử dụng công nghệ mới nhất, hệ thống robot xử lý chất lỏng tự tối ưu hóa tự động để đảm bảo tính toàn vẹn của mọi mẫu. Dữ liệu trình tự gen và kết quả phân tích được lưu trữ bảo mật với tiêu chuẩn HIPAA của Mỹ.
CLIA, CAP, HIPAA là 3 chứng chỉ chất lượng cao nhất của Mỹ, cho phép cung cấp dịch vụ xét nghiệm giải trình tự gen người và có báo cáo y khoa trực tiếp cho khách hàng. Điều này đảm bảo chất lượng kết quả xét nghiệm ở mức cao nhất trong phạm vi tiêu chuẩn về xét nghiệm trong phòng thí nghiệm lâm sàng.
15. Tại sao đối tác tại Hoa Kỳ lại lựa chọn Công ty TNHH MTV My Health là đơn vị phân phối dịch vụ giải trình tự gen tại Việt Nam?
Công ty TNHH My Health Việt Nam có thế mạnh về ứng dụng công nghệ thông tin trong quản lý, lưu trữ dữ liệu hồ sơ sức khỏe cá nhân, đã có kinh nghiệm làm việc về trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn trong chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam. Mục tiêu của My Health hướng tới xây dựng nền tảng giúp đồng bộ các thông tin sức khỏe cá nhân trong suốt chu kỳ vòng đời của một người, giúp chúng trở nên sẵn có mọi lúc, mọi nơi, song song với việc cung cấp các thông tin cập nhật về y khoa và chăm sóc sức khỏe, để giúp mỗi cá nhân có quyết định dễ dàng hơn và mang tính cá nhân hóa trong chăm sóc sức khỏe, từ đó thúc đẩy chất lượng cuộc sống của con người ngày một tốt hơn.
Thông tin về gen cũng là một trong các thông tin cá nhân quan trọng, đặc trưng riêng biệt cho mỗi cá nhân. Việc hiểu rõ và sẵn có các thông tin di truyền này sẽ mở ra nhiều cơ hội và định hướng tốt hơn cho mỗi người nhằm tối ưu hóa việc quản lý sức khỏe và bệnh tật trong suốt cuộc đời.
Với những nền tảng công nghệ và phương châm hoạt động nói trên, My Health hội tụ đầy đủ năng lực và uy tín để trở thành đối tác hàng đầu của Tổ chức Novogene, Hoa Kỳ (Tổ chức giải mã gen hàng đầu Thế giới).
16. Hội đồng chuyên môn của công ty là ai? Có bác sĩ chuyên môn để nhận định, đánh giá kết quả không?
Các bác sĩ, nhà khoa học và chuyên gia tư vấn di truyền tại Việt Nam và Hoa Kỳ sẽ đọc kết quả và tư vấn cho khách hàng. Bản báo cáo phân tích gen cuối cùng được duyệt và lý giải bởi chuyên gia di truyền theo tiêu chuẩn của Hiệp hội giải phẫu bệnh Mỹ (College of American Pathologists). Tuỳ từng dịch vụ phân tích gen sẽ có các bác sĩ tư vấn kết quả đến từ các chuyên khoa khác nhau: di truyền học, ung bướu, sản, nhi, lão khoa, thần kinh, ngoại khoa thẩm mỹ, nội tổng quát, ...
Trong trường hợp có bệnh, các bác sĩ đều có đủ chuyên môn tiếp nhận bệnh để điều trị hoặc giới thiệu khách hàng sang các bệnh viện/cơ sở y tế khác theo yêu cầu của khách hàng.
17. Khách hàng nên làm gì với kết quả phân tích gen?
Kết quả phân tích gen giúp phát hiện các đột biến gây ra lỗi trên gen, từ đó dự đoán nguy cơ gây ra bệnh, không là kết quả chẩn đoán bệnh lâm sàng. Do đó, nếu kết quả bạn có đột biến gây bệnh di truyền thì chưa khẳng định hoàn toàn tương lai mắc bệnh này nếu như bệnh đó có thể góp phần bởi các yếu tố môi trường như thói quen sinh hoạt và việc định kì tầm soát giúp kiểm soát tốt sự khởi phát với các đối tượng bệnh này.
Kết quả trả ra sẽ được đọc và tư vấn bởi các chuyên gia di truyền hàng đầu và các bác sĩ liên kết với My Health đến từ các chuyên khoa di truyền, sản, nhi, ung bướu,... (tuỳ theo gói dịch vụ khách hàng đăng ký). Dựa theo kết quả, các chuyên gia sẽ đưa ra lời khuyên và khuyến cáo theo dõi hợp lý, đồng thời khuyến khích khách hàng giữ lại kết quả để đưa cho bác sĩ lâm sàng nếu đang hoặc sẽ khám chữa bệnh. Kết quả phân tích gen sẽ là một nguồn thông tin vô cùng hữu ích, có thể giúp khách hàng rút ngắn tối đa thời gian và chi phí điều trị bệnh về sau.
18. Sau bao lâu tôi nên làm lại xét nghiệm phân tích gen?
Xét nghiệm di truyền tổng quát chỉ cần làm 1 lần, giúp bạn tìm ra nguy cơ mắc các bệnh di truyền, khởi phát từ khi còn nhỏ cho đến lúc cao tuổi. Dựa theo kết quả bạn có thể biết các nguy cơ để điều chỉnh lối sống và tầm soát thường xuyên, ngăn ngừa nguy cơ bệnh xảy ra, hay điều chỉnh phác đồ điều trị để phù hợp với hồ sơ di truyền cụ thể của bạn. Kết quả này cũng có thể dự đoán được nguy cơ mắc bệnh của người thân cùng huyết thống (cha mẹ hoặc con cái bạn) đối với các bệnh di truyền đã được nghiên cứu rõ.
19. Tôi phải trả bao nhiêu cho dịch vụ giải trình tự gen tại My Health?
Dịch vụ giải mã gen của My Health có giá tùy theo gói dịch vụ mà khách hàng yêu cầu, phân loại tùy theo độ sâu của giải trình, quy mô của giải trình và nhóm (panel) bệnh mà khách hàng quan tâm. Tùy theo dịch vụ mà bạn sử dụng sẽ có mức chi phí khác nhau. Tuy nhiên, chúng tôi cũng cung cấp gói dịch vụ cao cấp theo tiêu chuẩn để có thể có được các dịch vụ toàn diện và hiệu quả nhất cho khách hàng.
20. Tôi có thể đăng ký sử dụng dịch vụ giải trình tự gen tại My Health bằng cách nào?
Khách hàng có thể đăng ký sử dụng dịch vụ giải trình tự gen tại My Health qua hệ thống đăng ký online trên trang web của chúng tôi: https://myhealth.com.vn/register-dna-service, hoặc đăng ký trực tiếp qua mạng lưới các đối tác (bác sỹ, phòng khám và đại lý) của chúng tôi trên toàn quốc.
21. Tôi có cần trả thêm chi phí hàng năm cho việc lưu trữ dữ liệu giải mã gen trên tài khoản HR247 không?
Điểm khác biệt lớn nhất so với các dịch vụ giải trình tự gen trên thị trường Việt Nam hiện nay, đó là khi sử dụng dịch vụ của My Health thì ngoài bản báo cáo di truyền bằng tiếng Anh-Việt (bản online và bản *.pdf có thể tải về) đã được diễn giải bởi hội đồng Y khoa theo tiêu chuẩn Hoa Kỳ, khách hàng sẽ được cung cấp file dữ liệu giải trình tự gốc theo định dạng chuẩn quốc tế, với hình ảnh cấu tạo sắp xếp của các vùng gen được giải mã (dung lượng file từ 10 GB đến 200 GB, tùy theo gói dịch vụ khách hàng đăng ký) để lưu trữ song song. Việc lưu trữ này hiện tại được My Health hỗ trợ lưu trữ trọn đời và hoàn toàn miễn phí trên tài khoản cá nhân HR247 của khách hàng.
Với giá công khai trên thị trường lưu trữ khoảng 20.000đ cho 1 GB/tháng thì kinh phí mà My Health đang hỗ trợ khách hàng là rất lớn. Dung lượng cho việc lưu trữ sẽ phải tăng gấp 2 lần vì ổ cứng khấu hao và chỉ sử dụng trong tối đa 3 năm nên bắt buộc phải sao lưu dữ liệu (backup) cho khách hàng và bảo mật theo tiêu chuẩn HIPAA của Mỹ. Với gói giải trình WES bạn cần lưu trữ khoảng 20GB/người trong suốt cuộc đời, với WGS bạn cần lưu trữ khoảng 200GB/người trong suốt cuộc đời. Dữ liệu này sẽ được My Health đồng bộ trên hệ thống đám mây (cloud) và người dùng có thể tải xuống tại bất kỳ đâu trên thế giới cho việc sử dụng, đọc và phân tích sau này.
Với ứng dụng HR247, khách hàng có thể dễ dàng mang theo và chia sẻ file giải trình tự gốc cùng các thông tin sức khỏe cá nhân trong suốt cuộc đời bất cứ khi nào, khi cần thăm khám, điều trị hay khi cần được tham vấn di truyền bởi một tổ chức/cơ quan y khoa thứ ba để đối chiếu kết quả báo cáo di truyền, cũng như tiếp tục phân tích trong tương lai để tầm soát nguy cơ với các bệnh tật mới, thậm chí cả khi di chuyển ở nước ngoài.
Đăng ký dùng dịch vụ: https://myhealth.com.vn/active-code-dna
